Tổng quan: Thoát vị cuống rốn (Exomphalos) là bệnh lý do khiếm khuyết cơ trung tâm thành bụng làm cho các tạng trong ổ bụng hoặc mô mỡ bên trong thoát ra ngoài ở chân cuống rốn, các tạng có thể bao gồm ruột, gan, lách, dạ dày đôi khi là cả buồng trứng và thường được bao bọc bởi lớp màng trong suốt. Bệnh có tần suất 1/4.000 trẻ sinh sống và 72% có dị tật khác phối hợp như:
– Bất thường nhiễm sắc thể chiếm 30% các trường hợp: Trisomy 18, Trisomy 13, Hội chứng Tuner (45,XO).
– Hội chứng Beckwith- Wiedemann.
– Tim bẩm sinh.
1. Chẩn đoán thoát vị cuống rốn
– Trong giai đoạn thai kỳ ở tuần thứ 6-10, tạng ruột của thai nhi sẽ phát triển dài ra và đẩy ra xa nên đôi khi được đẩy ra khỏi ổ bụng vào dây rốn, sau đó ruột trở lại ổ bụng vào tuần thứ 11, nếu quá trình quay trở lại ổ bụng bị gián đoạn sẽ dấn đến bệnh lý thoát vị cuống rốn.
– Lâm sàng bé có khối thoát vị chui ra từ chân cuống rốn, kích thước thay đổi tùy vào phần cơ trung tâm thành bụng khiếm khuyết, tạng được chứa bên trong túi thoát vị cấu tạo từ phúc mạc và màng nối, đỉnh khối thoát vị là cuống rốn. Thoát vị cuống rốn nhỏ khi đường kính <2,5 cm; trung bình 2,5 – 5 cm; lớn > 5 cm.
– Cận lâm sàng: siêu âm thai kỳ có thể phát hiện thoát vị cuống rốn từ 3 tháng giữa của thai kỳ, tuổi thai càng lớn hình ảnh khối thoát vị thu được sẽ càng rõ ràng. Khi phát hiện thoát vị cuống rốn trên siêu âm thai kỳ cần, khảo sát các dị tật kèm theo, chọc ối thực hiện xét nghiệm đánh giá bất thường nhiễm sắc thể.
– Chẩn đoán phân biệt:
+ Hở thành bụng bẩm sinh (Gastroschisis)là dị tật bẩm sinh của cơ mặt trước thành bụng (thường kích thước từ 2 – 3 cm) khiến ruột và một số cơ quan khác của trẻ bị thoát ra ngoài qua một lỗ bên cạnh rốn. Khác với thoát vị cuống rốn, trong hở thành bụng các tạng chui ra ngoài không có màng bao bọc, khi tiếp xúc với nước ối dẫn đến co ngắn, xoắn hoặc sưng viêm. Hở thành bụng hiếm kết hợp dị tật bẩm sinh khác, tỉ lệ 5 – 10%.
Hình 1. Phân biệt thoát vị cuống rốn (phải) và hở thành bụng (trái)
+ Bệnh lồi rốn (Ombilical hernia): do dãn rộng vòng đai rốn, thường gặp trên những cơ địa có sự gia tăng áp lực ổ bụng vì một bệnh lý nào đó như táo bón mãn tính, rặn tiểu nhiều do hẹp bao quy đầu, hội chứng lỵ. Phục hồi vòng đai rốn bằng phẫu thuật thường được sử dụng khi thoát vị còn phát triển sau khi trẻ được 1-2 tuổi hoặc có các biến chứng.
2.Điều trị thoát vị cuống rốn
– Cần thực hiện phẫu thuật ngay sau sanh nếu không có các vấn đề nghiêm trọng khác. Hổ trợ hô hấp, che phủ tốt khối thoát vị và tránh hạ thân nhiệt trước khi phẫu thuật. Phương pháp phẫu thuật tùy vào tính chất và kích thước của khối thoát vị.
+ Khối thoát vị có kích thước nhỏ, áp lực ổ bụng không tăng nhiều, trẻ không suy hô hấp, toàn bộ ruột được đẩy an toàn vào ổ bụng và phần khiếm khuyết ổ bụng được đóng lại.
+ Khối thoát vị kích thước lớn, chứa các tạng khác như gan, lách, áp lực ổ bụng tăng cao, ổ bụng không đủ không gian tương xưng cho phần tạng đã thoát ra, làm cho các tạng không thể được đẩy vào lại ổ bụng cùng lúc. Trường hợp này, cần phải bảo vệ an toàn các tạng bằng túi silicone, kéo dài phần da che phủ tạng tránh các nguy cơ nhiễm trùng, mất nước hay chấn thương đồng thời làm tăng thể tích ổ bụng và chờ đến khi đủ điều kiện sẳn sàng để thực hiện phẫu thuật đưa tạng vào ổ bụng, đóng lại thành bụng.
– Chức năng của ống tiêu hóa sẽ phục hồi tốt sau mổ 1-2 tuần, lúc này có thể tập cho bé bú.
–Chỉ định điều trị bảo tồn:
+ Khối thoát vị rất lớn còn nguyên màng bọc và bị đe dọa tính mạng bởi các dị tật quan trọng khác.
+ Các dị tật khác có thể gây biến chứng cho việc phẫu thuật.
+ Dị tật bẩm sinh nặng có thể tử vong khi phẫu thuật.
* Biến chứng sau phẫu thuật thường gặp của thoát vị cuống rốn:
– Chèn ép ổ bụng: do áp lực ổ bụng tăng quá cao, biểu hiện bụng căng, chi dưới lạnh, phù, tím do thiếu máu nuôi.
– Nhiễm trùng vết mổ.
– Tắc ruột, thiếu máu cục bộ gây hoại tử ruột.
3. Báo cáo ca bệnh
Tháng 10-2020 vừa qua, Bệnh viện Sản Nhi An Giang tiếp nhận bé CB. N.T.T.T vừa chào đời sau sanh thường, đủ tháng, cân nặng 2,8kg, bé có khối thoát vị to vị tại chân rốn kích thước 7x6x6cm, bên trong chứa các quai ruột còn nhu động (Hình 2). Mẹ bé có PARA: 1001, phát hiện bệnh lý thoát vị cuống rốn ở tháng thứ 7 qua siêu âm khám thai định kỳ, vì vậy người nhà bé đã có sự chuẩn bị tâm lý tốt khi được thông báo trước bệnh lý của bé. Sau khi hội chẩn, các bác sĩ Ngoại Nhi nhận định đây là 1 trường hợp thoát vị cuống rốn bẩm sinh lớn có áp lực ổ bụng không tăng cao, quyết định phẫu thuật đưa khối thoát vị vào lại ổ bụng và phục hồi thành bụng 1 thì.
Hình 2. Hình ảnh thoát vị cuống rốn của bé trước khi được phẫu thuật
Sau mổ vết mổ lành tốt, thành bụng được phục hồi, không khối phồng, bụng mềm, xẹp, tiêu phân tốt (Hình 3).
Hình 3. Tình trạng sau phẫu thuật
4. Bàn luận
– Vì ổ bụng trẻ còn nhỏ chưa thích nghi được với áp lực mới khi đưa tạng thoát vị vào lại ổ bụng nên cần theo dỏi sinh hiệu và hổ trợ hô hấp khi cần cho đến lúc thể tích ổ bụng đáp ứng vừa đủ.
– Tiên lượng của thoát vị cuống rốn có kèm theo dị tật về nhiễm sắc thể như Trisomy 18, Trisomy 13 thường không tốt, với dị tật tim bẩm sinh kèm theo tiên lượng phụ thuộc nhiều vào độ nặng của bệnh tim, ngày nay siêu âm và các cận lâm sàng khác trong khám tiền sản có thể phát hiện sớm được thoát vị cuống rốn và các dị tật kèm theo. Vì vậy, tuân thủ khám thai định kỳ là rất quan trọng. Khi phát hiện trẻ có thoát vị cuống rốn, cần đến khám tại cơ sở có chuyên khoa Ngoại Nhi để được sự tư vấn và hổ trợ điều trị từ các bác sĩ chuyên khoa.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- Bruch SW, Langer JC (2003). “Omphalocele and gastroschisis”. In: Prem P, ed. Newborn Surgery, 2nd Edn. London: Arnold; 605– 13
- Blazer S, Zimmer EZ, Gover A et-al (2004). “Fetal omphalocele detected early in pregnancy: associated anomalies and outcomes”. Radiology;232 (1): 191-5
- Sadler, Thomas W (2010). “The embryologic origin of ventral body wall defects”. Seminars in Pediatric Surgery19(3): 209–214