NON-INVASIVE PRENATAL TEST
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?
• Khi nào cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT?
• Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những gì?
• Ưu và nhược điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT?
* Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5-3% và xu hướng tiếp tục gia tăng do điều kiện sống, môi trường độc hại, lối sống hoặc phong tục tập quán lạc hậu và chưa được phát hiện sớm, điều trị sớm.
* Trong những năm gần đây với sự phát triển không ngừng của y học, có rất nhiều cách xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
* Do vậy, sàng lọc trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, giúp các bác sĩ có thể phát hiện được di tật thai nhi từ sớm, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.
I. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?
- NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp sàng lọc những bất thường số lượng nhiễm sắc thể bào thai như Trisomy 21 (Hội chứng Down), Trisomy 18 ( Hội chứng Edwards), và Trisomy 13 (Hội chứng Patau), những bất thường về nhiễm sắc thể giới tính và bất thường lệch bội số lượng trên tất cả các nhiễm sắc thể còn lại; Cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
- Kết quả của xét nghiệm NIPT đáng tin cậy hơn so với các xét nghiệm sàng lọc huyết thanh (Douple, Triple test). Hơn nữa, NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn nên sẽ an toàn hơn so với các quy trình xét nghiệm xâm lấn thông thường như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau có nguy cơ sảy thai là 1%.
II. Khi nào cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT?
** Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:
• Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21,18,13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính
• Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)
• Sẩy thai liên tiếp
• Các trường hợp mang thai từ IVF.
• Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.
• Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
III. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện:
1. Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)
• Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).
• Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
• Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).
2. Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
• Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)
• Thể tam nhiễm X (trisomy X),
• Hội chứng Klinefelte XXY .
• Hội chứng Jacobs ,XYY
3. Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)
• Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).
• Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).
• Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).
IV. Ưu và nhược điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT?
1.Ưu điểm:
- An toàn đơn giản không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (10 ml) máu tĩnh mạch của mẹ.
- Thực hiện từ giai đoạn sớm, từ tuần thai thứ 10 trở đi. Không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI hay trường hợp song thai, mang thai hộ.
- Là 1 phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao >99%, giúp giảm số lượng sản phụ cần đến kỷ thuật xâm lấn. Điều này giải quyết được câu hỏi “xét nghiệm DNA trước sinh có chính xác không” của rất nhiều người.
- Có thể thay thể phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test (huyết thanh học) ở 3 tháng đầu thai kỳ, với độ chính xác cao hơn.
- Thời gian trả lời kết quả nhanh 3-7 ngày làm việc
- Chi phí phù hợp cho số đông sản phụ có điều kiện để thực hiện.
2. Nhược Điểm:
- Là xét nghiệm sàng lọc nên chưa đạt độ chính xác 100% .
- Có khả năng dương tính giả và âm tính giả dù tỷ lệ rất thấp.
- Chi phí cho thử nghiệm này còn khá cao so với thu nhập trung bình của người dân Việt Nam.
CN. Tôn Hoàng Dũng
* Nguồn:
– dnatestings.vn
– gentis.com.vn
– biomedic.com.vn
– vinmec.com
– asia-genomics.com
– niftytest.vn
– xetnghiemadn.org.vn