XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH – Bệnh viện Sản Nhi An Giang

DANH MỤC CHIA SẼ

BCKII. HỒ THÁI PHONG

1. Tại sao nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Mỗi năm, nước ta có hơn 40.000 trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh (DTBS), nghĩa là cứ 13 phút có một trẻ bị DTBS được sinh ra. Con số này sẽ giảm đi nếu thai phụ được tầm soát dị tật trước sinh bằng những xét nghiệm.

2. Các phương pháp sàng lọc trước sinh

2.1 Xét nghiệm sinh hóa

– Xét nghiệm Double Test thực hiện từ tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ.

– Xét nghiệm Tripple Test thực hiện từ tuần thứ 16 – 20 của thai kỳ.

2.2 Siêu âm

– Siêu âm độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm Double Test.

– Siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi.

2.3 Xét nghiệm NIPT

– Dựa trên DNA của thai nhi được phóng thích từ bánh nhau vào máu mẹ để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

+ Lợi ích:

– Có thể thực hiện sớm với tuổi thai 9 tuần.

– Là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ cần lấy máu mẹ nên không gây sẩy thai.

– Độ chính xác trên 99%, tránh được các trường hợp chọc ối không cần thiết.

+ Hạn chế:

– Là xét nghiệm sàng lọc nên không thể thay thế xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả NIPT bất thường phải thực hiện xét nghiệm để chẩn đoán (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau).

– NIPT không sàng lọc tất cả các bệnh liên quan đến di truyền, chỉ sàng lọc về bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

2.4 Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thể ẩn

– Bệnh thể ẩn là các bệnh lý di truyền lặn, nghĩa là trẻ biểu hiện bệnh khi mang cả 2 bản sao của gen đột biến từ ba, mẹ.

– Xét nghiệm sàng lọc 5 bệnh thể ẩn phổ biến gồm: Thalassemie (thể alpha, beta), thiếu men G6PD, phenylketon niệu, rối loạn chuyển hóa galactose.

– Các bước tiến hành xét nghiệm:

+ Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thể ẩn cho vợ.