Khoa Sơ Sinh- Bs Hạ Liên
1. Bệnh tim bẩm sinh là gì?
Bệnh tim bẩm sinh là một trong các dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật của buồng tim, van tim, vách tim và các mạch máu lớn, xảy ra ngay từ lúc còn thời kỳ bào thai.Trung bình trong số 1000 trẻ sinh ra có khoảng 8-12 trẻ mắc một trong các dạng bệnh tim bẩm sinh.
Tại Việt Nam mỗi năm có khoảng 10000-12000 trẻ em mới sinh ra mắc các bệnh tim bẩm sinh, 30-40% trường hợp cần phải can thiệp sớm trong 2 tháng đầu đời. Tuy nhiên tỉ lệ tử vong cao do không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. 95% các trường hợp tim bẩm sinh được chẩn đoán sớm và điều trị ở giai đoạn chủ động vẫn có thể phát triển bình thường.
2. Bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng như thế nào?
Một số dạng bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng rất ít hoặc không ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Tuy nhiên một số bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ và làm tăng nguy cơ tử vong nếu không được phát hiện sớm và xử trí kịp thời sau khi sinh.
Bệnh tim bẩm sinh nặng tỉ lệ tử vong cao hơn các dị tật bẩm sinh khác, chiếm khoảng 7,4% tỉ lệ tử vong sơ sinh và nhũ nhi. Khoảng 25% bệnh tim bẩm sinh là nặng cần can thiệp tim mạch ngay sau sinh hoặc trong vài tháng đầu. Nếu không phát hiện được bệnh tim bẩm sinh trong thời gian trẻ còn lưu lại bệnh viện trước khi về nhà có thể dẫn đến các tình huống nghiêm trọng như sốc tim hoặc tử vong, những trẻ còn sống sẽ có nguy cơ tổn thương thần kinh rất cao và tiếp theo đó là tình trạng chậm phát triển.
3. Phát hiện tim bẩm sinh bằng cách nào?
– Việc khám trẻ sơ sinh trong 24 giờ đầu tiên là phương pháp phổ biến nhất hiện nay để sàng lọc các bệnh tim bẩm sinh, tuy nhiên phương pháp này chỉ cho phép phát hiện khoảng 50% trường hợp. Nhiều dạng tim bẩm sinh nặng, không có âm thổi ở tim, tím khó phát hiện cho đến khi SpO2 < 80% và có thể khó thấy ở trẻ có màu da tối.
– Đo độ bão hòa oxygen là một xét nghiệm đơn giản, không xâm lần, không đau, được sử dụng để đo độ bão hòa oxy của hemoglobin trong máu động mạch và đánh giá nhịp tim.
4. Tại sao máy đo độ bão hòa oxygen lại được sử dụng trong sàng lọc BTBS?
Máy đo độ bão hòa oxygen (POX) được sử dụng để xác định các trẻ sơ sinh mắc các bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng do ở những trẻ này có nồng độ oxygen trong máu động mạch giảm, do đó bằng cách đo độ bão hòa oxy máy POX cho phép phát hiện sớm các trường hợp tim bẩm sinh nặng ở trẻ sơ sinh trước khi tình trạng của trẻ xấu đi.
Hiện nay bộ y tế Hoa Kỳ (US Department of Health and Human Services), Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ ( The American Heart Association), Viện Nhi Khoa Hoa Kỳ ( The American Academy of Pediatrics), Viện nghiên cứu tim mạch Hoa Kỳ ( The American College of Cardiology) đề xuất sử dụng máy đo độ bão hòa oxy qua da như là một xét nghiệm sàng lọc để phát hiện các bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng.
Tại Việt Nam, đo độ bão hòa oxygen qua da cho trẻ sơ sinh đã được Bộ Y tế khuyến cáo trong chương trình sàng lọc tim bẩm sinh từ năm 2012 và đã được sử dụng rộng rãi trên cả nước.
Bằng hình thức xét nghiệm này làm tăng cơ hội phát hiện các trẻ sơ sinh mắc các bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng trước khi trẻ xuất viện về nhà.
5. Việc sàng lọc được tiến hành như thế nào?
Để đo độ bão hòa oxygen ở trẻ sơ sinh, nhân viên y tế sẽ đặt một đầu dò trông giống như một miếng băng dính lên trên bàn tay phải và chân phải của trẻ. Trên miếng băng này có một đèn LED nhỏ phát ánh sáng màu đỏ. Đầu dò này sẽ được nối với máy đo để đọc và hiển thị kết quả lên trên màn hình. Xét nghiệm chỉ kéo dài khoảng vài phút khi trẻ nằm yên và được ủ ấm. Nếu trẻ khóc, run hoặc lạnh sẽ làm thời gian thực hiện xét nghiệm kéo dài hoặc có thể không thực hiện được.
6. Chương trình sàng lọc được dành cho những đối tượng nào ?
- Trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 giờ đến 48 giờ hoặc ngay trước khi xuất viện nếu xuất viện trước 24 giờ sau sinh.
- Loại trừ: Các trẻ sơ sinh được sinh lúc < 35 tuần thai hoặc đã được chẩn đoán trước sinh mắc các bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng.
- Một số tật tim bẩm sinh nghiêm trọng có thể phát hiện qua sàng lọc bằng đo độ bão hòa oxy qua da: hẹp van 3 lá, chít hẹp động mạch phổi, tứ chứng Fallot, thân chung động mạch, hoán vị đại động mạch, trở về bất thường hoàn toàn tĩnh mạch phổi , thiểu sản tim trái, cao áp phổi tồn tại, hẹp hoặc thiểu sản cung động mạch chủ, gián đoạn cung động mạch chủ, thất phải 2 đường ra, bất thường Ebstein, tim một thất.
7. Kết quả sàng lọc được thông báo như thế nào?
Sau khi trẻ được sàng lọc bác sỹ sẽ thông báo cho bạn kết quả. Nếu trẻ không đạt được nghiệm pháp sàng lọc. Trẻ sẽ được thăm khám chuyên khoa tim mạch, được siêu âm tim và hội chẩn để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh và có can thiệp sớm cho trẻ.
8. Sàng lọc tim bẩm sinh ở đâu?
Tại khoa sơ sinh bệnh viện Sản Nhi An Giang chương trình sàng lọc tim bẩm sinh cho trẻ sơ sinh được thực hiện từ năm 2017, mỗi năm có khoảng 5000-6000 trẻ được sàng lọc, phát hiện nhiều trường hợp tim bẩm sinh giúp trẻ được điều trị sớm, góp phần cải thiện sức khỏe trẻ sơ sinh và giảm tỷ lệ tử vong trẻ sơ sinh
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- Jill Glidewell (2015),”State Legislation, Regulations, and Hospital Guidelines for Newborn Screening for Critical Congenital Heart Defects — United States, 2011–2014”, Morbidity and Mortality Weekly Report, No.23, Vol.64, Center for disease control and prevention.
- Nguyễn Viết Nhân (2012),” Tài liệu hướng dẫn sàng lọc sơ sinh- Các dị tật tim bẩm sinh bằng máy đo độ bão hòa oxy qua da”, Trường Đại học Y Dược Huế
- Vũ Minh Phúc (2006), “ Bệnh tim bẩm sinh”, Bài giảng nhi khoa chương trình đại học, NXB Y học, tập 2 ,tr43
- Lê Nguyễn Nhật Trung (2017),”Sàng lọc tim bẩm sinh nặng bằng máy đo độ bão hòa oxy qua da”, Tạp chí nhi khoa 2017,10,1
- Trung tâm tim mạch trẻ em (2018), news.trungtamtimmachtreem.vn