CON BẠN ĐÃ ĐƯỢC THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH CHƯA?
NHS Nguyễn Thanh Khôi
(ĐD trưởng khoa Hậu phẫu – hậu sản)
SÀNG LỌC SƠ SINH ( SLSS) LÀ GÌ?
Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường qui cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh. Do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện.
Một vài bệnh lý cần phải phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé mới phục hồi và phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần.
MỤC ĐÍCH CỦA SÀNG LỌC SƠ SINH?
Phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý được sàng lọc giúp con bạn phát triển khỏe mạnh bình thường, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH CHO BÉ NHƯ THẾ NÀO?
-Thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm SLSS cho bé là 48- 72 giờ sau sinh, nếu trẻ đến bệnh viện trễ có thể lấy sau 72 giờ.
- Lấy 2 giọt máu ở gót chân nhỏ lên giấy thấm và gởi đến phòng xét nghiệm. v
- Nếu bé sinh non tháng thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20 sau sinh.
- Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 7-10 ngày sau.
- Nếu kết quả sàng lọc cho biết bé mắc bệnh, BV sẽ liên hệ mời cha mẹ (thân nhân) nghe tham vấn để biết rõ về bệnh lý và hướng dẫn các bước tiếp theo để chẩn đoán, điều trị hoặc phòng ngừa.
CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC ĐƯỢC THỰC HIỆN VÀ CHI PHÍ TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI AN GIANG
Hiện nay tại bệnh viện Sản Nhi An Giang đã thực hiện sàng lọc được 5 bệnh sau khi sinh:
1. Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh tổng chi phí là 480.000 đồng
2. Dị tật tim bẩm sinh ( bằng máy đo độ bão hòa oxygen) chi phí 50.000 đồng
3. Điếc bẩm sinh chi phí 200.000 đồng
• Thiếu men G6PD: Là một bệnh mà cơ thể con bạn không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường khác. Khi thiếu men này làm cho hồng cầu dễ vỡ gây thiếu máu tán huyết, vàng da…Việc phát hiện bệnh sớm nhằm tham vấn tránh sử dụng thuốc có thể làm tình trạng tán huyết nặng thêm, hướng dẫn người nhà các dấu hiệu để đưa bé đến cơ sở y tế khi cần thiết.
• Suy giáp bẩm sinh: Là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Hormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sanh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
• Tăng sinh tuyến thượng thận: Là một bệnh rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau, bệnh này hiếm gặp và rất nguy hiểm: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.
( Nguồn: – Bệnh viện Từ Dũ
-Trung tâm Sàng lọc- chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ)