SÀNG LỌC SƠ SINH ĐỂ BIẾT NHỮNG BỆNH LÝ GÌ ?

Các bệnh lý sơ sinh được sàng lọc ở Việt Nam hiện nay :

1.Thiếu men G6PD.

2.Suy giáp bẩm sinh.

3.Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

  BỆNH THIẾU MEN G6PD TƯ VẤN VÀ PHÒNG NGỪA TÁN HUYẾT

  Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphte dehydrogenase)

  * Thường gặp.

  * Thế giới: 400 triệu người

  * Vùng Nam Á: 3-5%.

  * ”Favism”: Fava

  * Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể X

  Vai trò của men G6PD trong chuyển hóa:

  Men G6PD được hồng cầu trong máu sản xuất , bình thường men này giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi các chất oxy hóa. Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn( trong hạt đậu tằm, đặt biệt khi chưa nấu chín, có chứa nhiều chất oxy hóa như vicine, isouramil và convicine, là những chất oxy hóa) hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tán huyết (do vỡ hồng cầu) tình trạng này sẽ làm tăng lượng bilirubin trong máu làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt.

vangda

Hình ảnh bé bị vàng da.

  Hậu quả khi thiếu men G6PD :

  - Tán huyết cấp

  + Thiếu máu

  + Ở trẻ sơ sinh => Tăng chuyển hóa biliribin tự do ở gan quá tải.

  - Tăng bilirubin tự do máu => Ứ đọng nếu không xử trí kịp thời

  - Vàng da nhân => Tử vong hoặc di chứng chậm phát triển tâm thần

  - Hiện tượng tán huyết xảy ra khi nào ?

  + Sử dụng một số thuốc

  + Mắc một số bệnh nhiễm trùng

  + Ăn đậu tầm (FAVA)

710x320sbst

Hình ảnh cây đậu tầm FAVA.

  Nhiễm trùng và bệnh thiếu men G6PD

  Các loại nhiễm trùng gây đợt tán huyết cấp trên cơ địa thiếu men G6PD

  + Viêm gan

  + Viêm phổi

  + Thương hàn

  + Quai bị

  Thuốc và bệnh thiếu men G6PD

  Các loại thuốc sau đây gây đợt tán huyết cấp trên cơ địa tiếu men G6PD

  + Thuốc kháng sốt rét: Primaquine, Chloroquine

  + Sulflonamides: Sulfanilamide, Sulfacetamide, Sulfamethoxazol

  + Sulfones: Thiazolessulfone

  + Nitrofurans: Nitrofurantoin

  + Giảm đau: Acetanilid, Aspirin, Phenacetin

  + Các loại khác: Vitamin K, Nalidixic acid, Niridazol, Methylen Blue

  + Các hóa chất: long não(Naphthalene), Trinitrotoluene, Toluidine Blue

  Điều trị thiếu men G6PD

   Là một bệnh di truyền không thể điều trị được nhưng phòng ngừa được các đợt tán huyết cấp có thể xảy ra trong suốt cuộc đời khi tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ nếu bệnh nhân tầm soát phát hiện bệnh lý thiếu men G6PD sớm sàng lọc bệnh lý sơ sinh.

  Bệnh nhân thiếu men G6PD sau khi được phát hiện sẽ được:

  + Tư vấn giải thích rõ về bệnh (nếu bé sơ sinh thì đối tượng là cha mẹ).

  + Tư vấn di truyền về bệnh thiếu men G6PD.

  + Tư vấn phòng ngừa các yếu tố có thể gây bộc phát cơn tán huyết cấp.

  + Tư vấn các dấu hiệu gợi ý bệnh nhân bị tán huyết để nhập viện điều trị kịp thời.

  SUY GIÁP BẨM SINH

  + Xảy ra do tổng hợp hooc – môn giáp.

  + Tỷ lệ 1/4000 – 1/ 5000 trẻ sinh sống.

  + Nữ : Nam = 3:1.

  Nguyên nhân :

  + Tuyến yên lạc chỗ 25-50%.

  + Không có tuyến giáp, thiểu sản tuyến giáp 20-50%.

  + Rối loạn chức năng 4-15%.

  + Suy trục hạ đồi tuyến yên.

  + Suy giáp tạm thời do KT kháng giáp của mẹ qua nhau

  Biểu hiện lâm sàng :

  + Có thể xuất hiện từ giai đoạn bào thai.

  + Có thể rất tinh tế (không đặc hiệu) hoặc không có triệu chứng(90-95%)

  + Bú ít, khóc yếu, vàng da, giảm số lần đại tiện, bón.

  + Lưỡi to, giảm trương lực cơ

710x320sbst_1

Hình ảnh mang tính minh họa cho bé bị Suy giáp bẩm sinh.

Chẩn đoán điều trị :

  + TSH, FT4, FT3.

  + Xạ hình giáp hoặc siêu âm giáp.

  + Quan trọng – đưa nồng độ hooc-môn giáp về bình thường và bắt đầu điều trị sớm trước khi bé được 2-3 tuần tuổi- khả năng thành công 100%.

  - Sử dụng nội tiết thay thế L-thyroxine tùy theo tuổi và cân nặng.

  - Việc phát hiện sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hooc-môn giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

VAI TRÒ CỦA CHƯƠNG TRÌNH TẦM SOÁT

  + Phát hiện sớm.

  + Trẻ không còn bị chậm phát triển thể chất tinh thần.

  + Trẻ có thể đạt IQ trong giới hạn bình thường.

TĂNG SINH TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH

 Là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến các thể bệnh.

 Việc phát hiện sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.

NGUỒN TÀI LIỆU THAM KHẢO :

– Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ).

– Hình ảnh được trích từ : WebGiadinh.org,Y Học Cộng Đồng,Báo Pháp Luật,Báo aFamily,sanglocsosinh.vn,salaviet.com,Bao Moi.

Cảm ơn đã xem !

Nguyễn Thị Thanh Xuân

Please follow and like us:
error20
fb-share-icon0

Hãy bình luận đầu tiên

Để lại một phản hồi

Thư điện tử của bạn sẽ không được hiện thị công khai.