Trần Phú Quý – Khoa ICU
Ngày 15 tháng 6 năm 2024, tại bệnh viện sản nhi An Giang ghi nhận một trường hợp mắc bệnh vảy cả bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Bệnh nhi nữ là con so, sanh thường, 36 tuần tuổi thai, cân nặng lúc sinh là 3.200 gam, thai kì khỏe mạnh, không ghi nhận bất thường trong lúc mang thai. Sau sanh bé ghi nhận có tình trạng toàn thân bao phủ bởi lớp da dày màu trắng với nhiều vết rạn nứt sâu kèm suy hô hấp nên được chuyển khoa hồi sức tích cực để điều trị.
Hình ảnh bé ngay sau sinh tại bệnh viện Sản Nhi An Giang.
SƠ LƯỢC VỀ BỆNH VẢY CÁ BẨM SINH
Bệnh vảy cá là bệnh do rối loạn quá trình sừng hóa, đặc trưng bởi các tổn thương vảy da trông như vảy cá, dày, khô, diễn biến day dẳng và có thể tiến triển thành viêm da dẫn đến giảm khả năng giữ nước và suy giảm chứng năng hàng rào da.
Tần suất mắc bệnh Harlequin ichthyosis rất hiếm gặp, có tỷ lệ chung trên thế giới là 1/300.000 ca sinh và mới chỉ khoảng 200 ca bệnh đã được báo cáo. Một số nghiên cứu cho rằng tỷ lệ mắc bệnh chỉ 1/500.000, và chưa có thống kê tỷ lệ cụ thể tại Việt Nam. Bệnh liên quan chủ yếu đến đột biến gen (ABCA12) và các rối loạn chuyển hóa di truyền.
Hình ảnh bệnh nhân mắc bệnh vảy cá.
BIỂU HIỆN BỆNH VẢY CÁ BẨM SINH
Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da dày màu trắng, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Da bị tổn thương vảy cá gây nguy cơ bị nhiễm trùng nghiêm trọng, mất nước và kiểm soát nhiệt độ kém, khiến bé khó bú, khó thở. Các biến chứng đe dọa tính mạng trong giai đoạn ngay sau khi sinh của bệnh nhi bao gồm suy hô hấp, không đảm bảo dinh dưỡng và nhiễm trùng toàn thân.
Hình ảnh bé tại bệnh viện sản nhi An Giang.
ĐIỀU TRỊ BỆNH VẢY CÁ BẨM SINH
*Ngay sau sinh, trẻ cần được điều trị tại trung tâm hồi sức sơ sinh (NICU):
– Bù nước: Mất nước là một mối quan tâm khi hàng rào bảo vệ da bị gián đoạn.
– Phòng ngừa nhiễm trùng: bằng kháng sinh và chăm sóc da cẩn thận để giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng.
– Kiểm soát nhiệt độ: trẻ được đặt trong lồng ấp có độ ẩm cao.
– Hỗ trợ dinh dưỡng: cần tăng nhu cầu dinh dưỡng cơ bản.
*Điều trị tại chỗ được xem là yếu tố quyết định đối với bệnh da vảy cá mức độ nhẹ nhằm giảm thiểu các biểu hiện bệnh cũng như ngăn ngừa biến chứng. Một số phương pháp điều trị bao gồm:
– Tẩy da chết: chứa các hoạt chất có khả năng làm bong mảng da vảy cá (bạt sừng) như axit glycolic, axit salicylic hoặc axit lactic…
– Sử dụng các loại sữa tắm dịu nhẹ với độ pH từ 4 – 6 giúp hạn chế làm nặng hơn bệnh.
– Thoa kem dưỡng ẩm toàn thân giúp giảm khô da, làm mềm da.
– Không gãi quá nhiều để tránh xây xát bề mặt da.
*Điều trị toàn thân thường được áp dụng cho người bệnh da vảy cá mức độ nặng bằng việc sử dụng một số loại thuốc:
– Retinoid: một loại dẫn xuất của vitamin A như acitretin, isotretinoin… có tác dụng kích thích sự phát triển của các tế bào da mới, tăng sinh collagen, hỗ trợ điều chỉnh tốc độ sừng hóa.
– Thuốc kháng sinh: trong trường hợp bệnh da vảy cá gây ra những nhiễm trùng dưới da hoặc sâu bên trong cơ thể.
– Liệu pháp tâm lý: thường được chỉ định với bệnh nhân có những biểu hiện tự ti, giảm khả năng giao tiếp xã hội bởi tình trạng bệnh lý của bản thân.
*Tài liệu tham khảo
- Bộ Y Tế (2023), Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh da liễu, QĐ số 4416.
- What Is Harlequin Ichthyosis?
Harlequin Ichthyosis: Symptoms, Causes, Diagnosis, Treatment (verywellhealth.com) - Harlequin Ichthyosis: What Is It, Causes, Signs, Symptoms, and More https://www.osmosis.org/answers/harlequin-ichthyosis
- Harlequin ichthyosis in babies: What to know
https://www.medicalnewstoday.com/articles/harlequin-baby