Ngày 4-1 vừa qua, Bệnh viện Sản Nhi An Giang tiếp nhận một trường hợp bé trai D.A 8 tháng tuổi vào viện vì quấy khóc dữ dội sau khi nhúng nhảy trên nệm, qua thăm khám và kết hợp cận lâm sàng các bác sĩ nhận định bé A bị gãy kín 1/3 giữa xương đùi phải. Câu hỏi được đặt ra là bé không hề có chấn thương mạnh vì sao lại có thể dẫn đến gãy một xương lớn như xương đùi, khi quan sát kĩ bé có củng mạc mắt màu xanh dương khác thường, hình ảnh Xquang xương đùi phải (hình 1) cho thấy vỏ xương của bé rất mỏng, mức độ cốt hóa của xương ít hơn hẳn so với hình ảnh Xquang xương đùi từng thấy ở các bé cùng lứa. Qua đó các bác sĩ xác định bé A mắc bệnh tạo xương bất toàn dẫn đến bị gãy xương đùi sau khi nhúng nhảy. Vào năm 2018, Bệnh viện Sản Nhi An Giang cũng từng tiếp nhận một trường hợp tương tự, cho đến nay tỉ lệ bệnh lý này khoảng 1/20.000. Vậy bệnh tạo xương bất toàn (BTXBT) là gì? Chúng ta hãy cùng tìm hiểu.
Hình 1. Xquang xương đùi phải của bé A.
1. Tổng quan
– Bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta) còn gọi là bệnh xương thủy tinh hay bệnh giòn xương, do rối loạn gen chỉ huy tổng hợp collagen gây ra bất thường về số lượng và chất lượng collagen trong xương làm cho xương giảm khả năng chịu lực, biến dạng và dễ gãy, hơn 90% BTXBT là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc BTXBT dễ gãy xương đến mức không cần phải bị chấn thương, bệnh không chỉ biểu hiện ở xương mà còn gây bất thường ở nhưng tổ chức khác như: củng mạc mắt màu xanh, yếu cơ, giòn răng, tăng vận động của khớp, giảm thính lực (chiếm 50-65% bệnh nhân mắc BTXBT)…
2. Triệu chứng
– Xương giòn, dễ gãy là đặc điểm chung ở hầu hết các bệnh nhân mắc BTXBT, tùy theo mức độ, bệnh có thể biểu hiện từ nhẹ đến nặng, Sillence và cộng sự (1979) đã chia BTXBT làm 4 type:
Type I: là thể nhẹ nhất và thường gặp nhất, các triệu chứng và dấu hiệu ở một số bệnh nhân chỉ có củng mạc mắt xanh (do thiếu mô liên kết cho phép các mạch máu phía dưới được nhìn thấy) và đau cơ xương khớp do tăng động khớp. Gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì, có thể biểu hiện yếu cơ và cột sống cong vẹo.
Type II: là thể nặng nhất, tỉ lệ tử vong cao. Gãy nhiều xương bẩm sinh gây hậu quả ngắn các xương chi, củng mạc mắt màu xanh. Hộp sọ mềm và khi ấn vào, cảm thấy như một túi xương. Vì hộp sọ mềm, chấn thương trong khi sinh có thể gây ra xuất huyết trong sọ và thai chết lưu, hoặc trẻ sơ sinh có thể chết đột ngột trong vài ngày hoặc vài tuần đầu đời.
Type III: là dạng tương đối nặng, bệnh nhân có vóc dáng ngắn, cột sống cong vẹo và gãy xương tái phát. Đầu to với mặt hình tam giác và biến dạng xương ức là phổ biến. Màu sắc củng mạc mắt thay đổi có thể quá trắng, xanh hoặc xám, giảm chức năng hô hấp và thính lực, bất thường về răng.
Type IV: là thể trung gian giữa type I và type III. Tỷ lệ sống sót cao, xương dễ gãy ở thời thơ ấu trước tuổi vị thành niên. Củng mạc mắt thường có màu sắc bình thường. Biến dạng xương có thể từ mức độ thấp đến trung bình.
– Một số nghiên cứu mới đã phân loại BTXBT làm 11 type.
Hình 2. Củng mạc mắt màu xanh trong BTXBT.
3. Chẩn đoán bệnh tạo xương bất toàn
– Dựa vào triệu chứng lâm sàng là chủ yếu, đôi khi cần kết hợp xét nghiệm di truyền hoặc phân tích type I procollagen khi chẩn đoán lâm sàng không rõ ràng
4. Điều trị
Hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, liệu pháp gen là phương pháp đang được nghiên cứu và là hy vọng trong điều trị tận gốc bệnh, các phương pháp điều trị hiện nay nhằm múc đích cải thiện chất lượng sống cho người bệnh, hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng của gãy xương, một số phương pháp đang được áp dụng bao gồm:
– Sử dụng hormone tăng trưởng ở nhóm I và IV.
– Điều trị Bisphophosnates và teriparatide nhằm tăng mật độ xương, giảm nguy cơ gãy xương.
– Điều trị xương gãy, phẫu thuật chỉnh hình.
– Điều trị nha khoa.
– Vật lý trị liệu, sử dụng dụng cụ hổ trợ, điều tị nâng đỡ, dinh dưỡng.
– Cấy ốc tai trong trường hợp bé khiếm thính.
* Các bài viết hữu ích trong sơ cứu gãy xương đã được đăng trên website của bệnh viện
Hướng dẫn chẩn đoán và sơ cứu bệnh nhi gãy xương
Điều trị và phòng ngừa gãy xương ở trẻ em
Trong trường hợp của bé A nhập viện tại Bệnh viện Sản Nhi An Giang, bé thuộc type 1 gãy xương với mặt gãy vững, không di lệch nên được chỉ định cố định xương gãy, điều trị nội khoa hổ trợ, tư vấn tình trạng bệnh với người nhà bé. Sau đợt điều trị, bé xuất viện trong tình trạng đùi (P) hết đau, hết quấy khóc, không có các biến chứng khác của bệnh.
Trong BTXBT các thể nhẹ và vừa, ít biểu hiện lâm sàng thì việc chẩn đoán sớm và chính xác là rất quan trọng vì những bệnh nhân này sẽ được hưởng lợi rất lớn trong chất lượng cuộc sống khi việc điều trị và chăm sóc được thực hiện ngay từ đầu.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- Rauch F và Glorieux FH (2004). “Osteogenesis imperfecta”. Lancet, 363, pp1377-1385.
- Sillence D.O, Senn A, Danks D.M (1979). “Genetic heterogeneity in Osteogenesis Imperfecta”. J. Med. Genet, 16, pp101-106.
- Bùi Thị Hồng Châu, Trần Vân Khánh, Hồ Cẩm Tú, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn (2013). “Đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn”. Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 17(1), tr20-24.